长期有关节痛伴有腹泻,或同时有全身淋巴结肿大,应考虑本病可能,木糖试验有吸收功能减损,小肠粘膜活组织检查有PAS阳性物质,电镜证实有镰状颗粒则可作出诊断,应注意排除艾滋病(AIDS),巨球蛋白血症以及全身性网状内皮细胞真菌病。
本病主要与炎性肠病性关节炎,艾滋病,巨球蛋白血症,全身性网状内皮细胞真菌病相鉴别。