诊断
对于出现颅内压增高，眼部症状，性早熟的小儿与青少年应高度疑诊为本病，辅以上述检查，多能及时诊断，尤其是上视不能，性发育障碍和瞳孔对光反应异常，对本病有重要的诊断意义。
鉴别诊断
1.松果体区囊肿
为良性病变，国外尸检存在率高达40%，多数较小，只有在MRI检查时偶然发现，多数在MRI上松果体区有小而圆的囊肿，注药后轻度环形强化，有时囊肿较大可稍压迫四叠体上丘，CT示囊内液体与脑脊液比呈等至高密度，多无临床症状，也不引起脑积水，绝大多数不需手术治疗。
2.松果体细胞瘤
即来源于松果体实质细胞，包括松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤，前者多为边界清楚的圆形病变，很少通过脑脊液播散，松果体母细胞瘤为恶性，局部浸润，通常体积较大，质地不均匀，松果体细胞瘤周边可有钙化，注药后可有均匀或不均匀增强，有时神经影像上不易与松果体区生殖细胞瘤区别，但松果体实质细胞肿瘤无性别倾向，平均年龄较生殖细胞瘤者大(多在20岁以上)。
3.神经胶质瘤
多为星形细胞瘤，极少数为室管膜瘤，多起源于四叠体或第三脑室后壁，肿瘤有时很小，但早期引起梗阻性脑积水，MRI见肿物及四叠体熔为一体，压迫导水管，使其狭窄或闭锁，注药后多不强化或轻度强化，有时可见受累的丘脑和脑干出现肿胀，在T2像上可见高信号。
4.脑膜瘤
松果体区脑膜瘤少见，多为成人(常发生于40～60岁)，常起源于小脑幕切迹游离缘，故常不在正中，肿瘤常为圆形或椭圆形，CT为均匀密度，MRI在T1像为均匀高信号，注药后可明显均匀强化，并可显示在小脑幕上有脑膜尾征(冠状扫描显示更为清楚)。
5.脂肪瘤
可发生在松果体区，为先天性病变，实际上为胎儿生长发育过程中脂肪组织的异位或迷离的结果，多数很小，不引起症状，更无需手术。
6.上皮样囊肿或皮样囊肿
可发生在松果体区，可较大，CT为低密度，CT值低于脑脊液;MRI在T1像为低信号，T2像可变化较大，从低信号到不均匀信号皆可，上皮样囊肿边界可不规则，部分边界可呈虫蚀状。
7.蛛网膜囊肿
有时囊肿可较大，囊内密度或信号在CT及MRI为相似于脑脊液，囊壁薄，注药后可轻度强化。
