诊断
完全型睾丸女性化根据染色体核型46，XY，女性表型，子宫缺如，腹股沟疝，无阴毛，隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。
不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。
鉴别诊断
睾丸女性化综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括：
1、副中肾管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征) 即先天性无阴道畸形，MRH综合征染色体核型为46，XX，双侧性腺为卵巢，无阴道，但有阴毛和腋毛发育，内生殖器为女性，血清雌激素浓度正常。
2、真两性畸形 染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型，双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾，两性内外生殖器发育，外阴畸形，表型为女性或男性或畸形。
3、Klinefelter综合征 即先天性睾丸发育不全，染色体核型为47，XXY可以鉴别。
儿童患者易与17β-羟脱氢酶缺乏症相混淆，后者属睾酮生物合成缺陷，同样具有假阴道，会阴，阴囊型尿道下裂症的特征，但本病血浆睾酮正常，青春期有进行性男性发育，可排除睾酮生成不足。
