体格检查：注意患者体形、外貌、第二性征发育程度、皮下脂肪丰满程度、毛发分布等等。
肛检：检查有无子宫及前列腺。
遗传学及影像学检查：性染色体及性染色质检查、B超检查等。
1、完全型睾丸女性化生殖激素测定显示，血清FSH和LH正常或轻度升高，睾酮浓度相当于男性成人水平，雌二醇浓度高于男性成人水平，睾丸活检显示，睾丸体积较小，白膜光滑，输精管，附睾，曲细精管发育不全，管壁退化，有精原细胞，但无精子生成，间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。
2、不完全性睾丸女性化内分泌检查 青春期患者睾酮水平与正常男性相似，主要为二氢睾酮水平低下，二者的比率增加，睾酮对二氢睾酮的转变率降低，血浆促黄体素(LH)轻度上升，尿中17-羟皮质类固醇(17-HS)和17-酮皮质类固醇(17-KS)正常。
