诊断
根据临床表现可以诊断。
鉴别诊断
根据临床表现，可发现发育迟缓，但需与性腺发育不良相鉴别。
1.末梢血染色体核型检查 ：发育迟缓者，性染色体正常(46xx)，性腺发育不良者，可为45xO及其嵌合型，46xi，46xxr或为46xy。
2.血激素测定： 卵巢发育不良者，LH，FSH升高，E2低，发育迟缓者LH，FSH及E2均低，但在随诊中有变化。
3.病理性发育迟缓者 ：有原发疾病的表现。
