诊断
原发性肾性糖尿病根据临床表现与家族史可诊断本病。
1.临床诊断(按照Marble标准)：
(1)血糖正常或偏低，糖耐量曲线正常(口服葡萄糖耐量试验正常或略有波动)。
(2)尿糖阳性，一般每天尿糖量<30g，持续出现尿糖而不随饮食波动。
(3)尿中可检出葡萄糖还原物质。
(4)碳水化合物储积和利用正常。
(5)有阳性家族史，无糖尿病和既往肾脏病史。
2.定性诊断：首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿中苯二酚试验阳性，戊糖尿者尿盐酸二羧基甲苯反应阳性，乳糖尿，半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿纸上层析法可确定。
3.肾性糖尿的病因诊断：继发性肾性糖尿病，如作为范科尼(Fanconi)综合征，勒韦(Lowe)综合征及其他肾脏病临床表现的一部分，基础疾病的特征为临床诊断提供重要依据，原发性肾性糖尿中的小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征也可根据其特有的临床表现加以诊断，对良性家族性肾性糖尿的诊断，家族史调查殊为重要。
4.肾性糖尿严重程度的判断：通常的做法是测定24h尿糖排泄量，在血糖处于生理浓度时，24h尿糖排泄量越多，说明肾小管糖重吸收功能越差;但单位时间内尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响，所以在肾功能减退时，24h尿糖排泄量不能反映肾性糖尿的严重程度，比较合理的判断方法是先分别测定肾小球滤过率及葡萄糖清除率，继而计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率之比，比值越高说明肾小管糖重吸收功能越差，O型肾性糖尿时该比值接近于1.0。
鉴别诊断
1.糖尿病：此类患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低，但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病存在于同一个体的情况。
2.其他原因糖尿：
(1)戊糖尿：尿Bial反应(盐酸二羧基甲苯)呈阳性，可确定为戊糖尿。
(2)果糖尿：尿Selivanoff反应(间苯二酚)呈阳性，可确定为果糖尿。
(3)乳糖尿，半乳糖尿，甘露庚糖尿：可通过尿纸上层析法确定。
3.其他继发性疾病如慢性肾炎，肾盂肾炎，多发性骨髓炎，Fanconi综合征，Lowe综合征及妊娠均可有糖尿，但原发病明确，不难鉴别。
