诊断
诊断要点为发病年龄多为40岁以上，男性多于女性，为2～4∶1，多为单侧发生，临床表现有：
1.血尿：常是肾盂癌首发和最主要的症状，发生率在90%以上，表现为频繁发作的无痛性全程肉眼血尿，常常伴有条状血块，尤其是40岁以上出现原因不明的血尿，排出的又为正形红细胞血尿的患者。
2.腰痛：发生率约为50%，多为持续性腰部隐痛，若有血块堵塞输尿管时可引起肾绞痛。
3.肿块：较为少见，仅占2%左右多位于腰部或上腹部，出现肿块预示肿瘤阻塞引流系统导致肾积水，此时可能有脊肋角压痛，伴有消瘦，贫血，下肢水肿，骨痛。
4.膀胱刺激症状：肾盂癌有多器官发病的特性，伴发膀胱肿瘤时可出现尿频，尿急，尿痛。
5.恶病质：约有7%病例有恶病质表现，预示病变为晚期，预后不良。
6.静脉肾盂造影：
如见肾盂肾盏充盈缺损，膀胱镜检查可见输尿管口喷出血性尿液，B超表现为肾盂内低回声占位病变，也可借助输尿管肾镜以及CT，MRI及尿脱落细胞检查协助诊断，尿细胞学检查发现癌细胞，本病即可明确诊断，对确诊本病患者还须进行细心估价并对病变进行分期，排除多发性及远处转移，曾报道约半数肾肿瘤患者伴有膀胱和(或)输尿管肿瘤，患者除作尿路详细检查外，需作胸部摄片，骨扫描及血尿生化检查，B超或CT有助于后腹膜淋巴结检查，有助于本病及其转移灶的诊断和治疗方法的选择，肾盂肿瘤分期为：O期肿瘤局限于黏膜，A期肿瘤侵犯固有层，B期肿瘤侵犯肌层，C期肿瘤蔓延至肾盂周围脂肪或肾实质，D期出现转移，移行细胞癌可出现血路或淋巴道转移，局部淋巴结受累一般早于其他部位的转移，因此，手术需包括局部淋巴结切除。
鉴别诊断
1.肾细胞癌：泌尿系造影也可呈肾盂肾盏充盈缺损，但血尿程度和频度较之为轻，部分病例甚至无血尿，更易触及腹部肿块，泌尿系造影显示肾盂肾盏受压，移位，变形，肾动脉造影显示肾实质内可见肿瘤血管及造影剂聚积，B型超声，CT，MRI检查可明确显示肾实质内软组织肿块，肿块主体在肾实质，肾局限性增大，轮廓外突。
2.肾海绵状血管瘤：破裂时可有严重血尿，尿路造影可有肾盂充盈缺损，需予以鉴别，但多数病例发生于40岁以前，皮肤黏膜可能有血管瘤病变，为突发性肉眼血尿，每次血尿间隔时间较长，B型超声，CT，MRI检查显示血管瘤的密度低于软组织肿块;选择性肾动脉造影可予以鉴别。
3.原发性肾紫癜症：表现为严重血尿，尿路造影时肾不显影或肾盂充盈缺损，但其突然发病，血尿发作频繁，来势凶猛，一般止血措施难以奏效，影像学检查往往难以发现明确的占位性病变。
4.肾盂血块：泌尿系造影表现为肾盂内充盈缺损，酷似肿瘤性病变，肾盂血块的主要特点是形态不稳定，在2周内重复造影或行B型超声，CT检查，血块可变形，缩小，移位或消失，反复尿细胞学检查均为阴性。
5.肾盂中不显影结石：泌尿系造影显示肾盂充盈缺损，需注意与肾盂癌鉴别，肾盂阴性结石可伴有疼痛和镜下血尿，血尿多不严重，肉眼血尿较少见，逆行造影若注入空气，可衬托出密度较高的结石阴影，超声检查集合系统呈现强光点，其后伴有声影，CT扫描显示高密度的结石影像。
6.肾盂旁囊肿：该病可有腰部不适，血尿和高血压等，泌尿系造影示，肾盂，肾盏变形，移位，拉长等类似肾盂肿瘤的表现，但B型超声检查显示肾门处液性暗区，并可显示出囊肿大小，IVU检查显示肾门旁或肾窦内圆形肿物压迫肾盂肾盏，呈现弧形压迹，CT检查显示肾盂旁边界清楚，均匀低密度的椭圆形肿块，CT值为0～20Hu，增强前后CT值变化不大。
7.肾乳头肥大：肾脏乳头肥大向肾盂突出，肾盂造影或CT检查，可见肾盂充盈缺损征象，应与肾盂癌鉴别，肾乳头肥大为变异性改变，一般无肾盂癌常见的无痛性肉眼血尿，病史较长，症状不多，B型超声，CT检查肾盂充盈缺损与肾实质相连，体积多较小，表面光滑，动态性观察，形态及大小可长时间无变化。
8.肾包虫囊肿：肾包虫囊肿尿路造影表现与肾内占位性病变相似，诊断需结合流行病接触史及Casoni试验来诊断，超声检查作为首选可证实肾内占位性病变为囊性及有多数分隔的囊性病变，CT检查也可明确为囊性病变，除囊肿巨大和囊壁较厚并有钙化和强化外，特征性改变为大囊内可见低密度小子囊，若囊肿破裂与肾盂肾盏交通，增强扫描可见造影剂溢入囊内。
