诊断
X线，内镜及活组织检查可确诊。
鉴别诊断
在食管裂孔疝诊断中也存在所谓“短食管”征，食管钡剂造影时见贲门上升，食管缩短，这种食管短小，是贲门上升后，由于食管纵行肌收缩而缩短，故与先天性短小有别，“短食管”应该是在胸腔部分的胃的血供应直接来自主动脉，并且其食管胃交界部不能降至横膈以下的先天性短食管症，也的确有先天性食管过短伴裂孔疝者，此时无论卧位或立位，贲门固定在膈上，疝囊呈钟形，本病也有别于后天性短食管，后者是食管继发性缩短，由于横膈裂孔增大，引起胃上部穿越增大的裂孔进入胸腔，位于胸内的部分胃仍覆盖着浆膜，血管源于腹腔，后天性食管过短可继发于炎症性食管纤维化，先天性胃疝的反流，食管溃疡等;外科性短食管继发于食管切除术和裂孔疝手术引起的食管纤维变性;此外，成人尚有功能性食管过短症，当腹腔脏器受刺激导致迷走神经反射时，可引起食管缩短，如同时存在横膈裂孔松弛，则部分胃可被拉入胸腔，成人临床表现类似溃疡病症状，心绞痛样发作，气急，吞咽困难，出血，胃食管反流等，熟悉这些表现均有助于对先天性食管过短的认识和鉴别。
