诊断
室间隔膜部瘤无论属真性或假性，其临床症状，体征，心电图，胸部X线，甚至右心导管检查均与室间隔缺损相似，术前诊断主要依靠超声心动图和左室造影，超声心动图所见：短轴心底向心尖部和心脏长轴扫描，可见真性膜部瘤全貌，心尖四腔和五腔图，在近隔瓣处沿室缺边缘可见收缩期呈囊袋状突出，舒张期则囊壁与室间隔平复，瘤呈球型或锥型，直径一般<2.5cm，长约1～2cm，囊壁薄而光滑，厚度均匀，回声细淡，假性膜部瘤则表现为在室间隔膜周部的半圆形或不规则膨出，壁较厚，活动受限，收缩期粘连的隔瓣轻度突向右室腔或右室流出道或右房，有时呈一团模糊回声，位于室间隔中部突向右室侧，可清楚分辨出三尖瓣隔瓣部分粘连于室缺边缘所致的假象，超声心动图无创，可反复进行，又有利于术后随访，随着经验的积累，不但术前有相当高的确诊率，而且可鉴别真假膜部瘤及其伴随的心内畸形和并发症，故应列为首选诊断手段，左室造影系创伤性检查，难于反复进行，有时又受技术设备等方面的限制，但特殊情况下需行左室造影时，应同时做升主动脉造影，以除外主动脉窦瘤。
鉴别诊断
与室间隔缺损，主动脉窦瘤等疾病进行鉴别。
1.室间隔缺损：P2不亢进，肺充血不著及肺动脉段平直等所占比例较高，可作为膜部瘤初诊线索，进一步鉴别有赖于超声心动图或左室造影检查。
2.先天性主动脉窦瘤：未破时多无自觉症状，窦瘤破裂时有突发性剧烈胸痛，伴心悸，呼吸困难，胸骨左缘3，4肋间连续性杂音，周围血管征(+)，必要时借助于超声心动图或逆行左室升主动脉造影可资鉴别。
