本病男性患者的临床特征为夜盲，视野向心性缩窄，蓝色觉异常，暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩，根据典型的眼底改变，电生理改变及家族史，可做出正确诊断。
鉴别诊断
但此病早期容易与非典型原发性视网膜色素变性，回旋状脉络膜萎缩相混淆，晚期严重萎缩时，应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩，白化病和病理性近视鉴别，因此常需长期观察方可正确判断。
1.视网膜色素变性：有典型的“骨细胞”样色素，脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩，无脉络膜症色素异常为颗粒状，所以不同于视网膜色素变性。
2.回旋状脉络膜萎缩：萎缩区程度均一，边界锐利，并呈回旋状。
3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩：仅限于RPE及脉络膜毛细血管层，荧光血管造影明显可见，其遗传特点为常染色体显性遗传。
4.白化病眼底：有明显的白化病表现，不伴有夜盲及视野改变。
5.病理性近视：不仅有高度近视，而且有巩膜葡萄肿等有改变。
