根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。
鉴别诊断
1.缺铁性贫血：需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。
2.血红蛋白E病：HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE>30%。
3.红细胞G-6PD缺乏所致CNSHA 重型者与重型β海洋性贫血临床表现相似，但前者感染及氧化性药物可加重贫血，红细胞Heinz小体阳性，HbF含量正常可鉴别。
