诊断
本病征多见于女孩,结合临床“三联征”,其诊断依据主要靠X线片,显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎,腰椎融合。
鉴别诊断
本病征须与Turner综合征,Noonan综合征,Morquio综合征,脊柱肋骨发育异常相鉴别。