得了小儿先天性侏儒痴呆综合征有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿先天性侏儒痴呆综合征
疾病介绍
疾病常识
小儿先天性侏儒痴呆综合征病因

(一)发病原因本病征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。(二)发病机制近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。 详情>

小儿先天性侏儒痴呆综合征预防

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定... 详情>

小儿先天性侏儒痴呆综合征并发症

各种先天性异常,先天性心血管异常,感染,肠梗阻等。 详情>

并发疾病: 肠梗阻

诊断方法
小儿先天性侏儒痴呆综合征症状

1.一般表现男,女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状),生长发育障碍,男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。2... 详情>

常见症状: 痴呆 颈短 胸廓畸形 眼距宽阔 三尖瓣下移

小儿先天性侏儒痴呆综合征检查

1.常规检查:血,尿,便常规检查一般正常。2.染色体检查:染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。3.内分泌检查:有性腺功... 详情>

常见检查: 国际标准智力测试 血常规 染色体

小儿先天性侏儒痴呆综合征诊断鉴别

典型临床表现和染色体检查并无异常发现,而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现,有助于确诊,X线心脏检查,内分泌检查亦有助于诊断。本病征应与Turner综合征相鉴别。 详情>

治疗方案
小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗

小儿先天性侏儒痴呆综合征西医治疗(一)治疗  小儿先天性侏儒痴呆综合征迄今为止尚无有效疗法。  若患病原因为激素缺陷,可用持续法或循环法补充,治疗应尽早开始,并按... 详情>

小儿先天性侏儒痴呆综合征护理

一般护理对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生,本征的预防参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大... 详情>

小儿先天性侏儒痴呆综合征饮食保健

平时注意生活习惯,注意一定的营养。 详情>

小儿先天性侏儒痴呆综合征简介

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征,Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合... 详情>

小儿先天性侏儒痴呆综合征
常识

易感人群:儿童

患病比例:0.0001%--0.0002%

传染方式:无传染性

常用检查: 国际标准智力测试 更多>

症状表现: 痴呆 颈短 更多>

并发疾病: 肠梗阻 更多>

治疗

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式: 药物治疗 支持性治疗... 更多>

治疗周期:终身治疗

治愈率:无法根治

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示:本病征预后不良,多在儿童期死亡,仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。

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