小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
疾病介绍
疾病常识
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因

(一)发病原因本病征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病,病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘,引起严重脑萎缩,... 详情>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征预防

病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙... 详情>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征并发症

常有皮肤色素沉着,大都在10岁以后失明,瘫痪,惊厥,进行性智力减退和易感染等。 详情>

并发疾病: 瘫痪 小儿惊厥

诊断方法
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征症状

初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状,以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦,矮小,侏儒状,脊柱侧弯,四肢细长和挛曲畸形,面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头... 详情>

常见症状: 皮肤苍白 眼球震颤 步态不稳 惊厥 神经性耳聋

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征检查

血,尿,便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。1.X线检查常有颅骨增厚,钙化,脊柱常有后突,椎体变平,第5指,趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发... 详情>

常见检查: 头颅平片 皮损 血常规

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征诊断鉴别

根据临床表现时当考虑本病征,本病征对光敏感是一个特征性表现,因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。应与早老症,Bloom综合征,Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴... 详情>

治疗方案
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征治疗

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征西医治疗(一)治疗  本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理,防止继发性感染,皮肤可擦防光性药物,如50%二氧化钛软膏。如为激素缺陷... 详情>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征护理

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个... 详情>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征饮食保健

选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。 详情>

本词条由 淮北市人民医院 儿科 赵利君 (副主任医师、)提供内容并参与编辑
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征简介

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征,Neill-Ding-Wall... 详情>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
常识

易感人群:儿童

患病比例:0.0001--0.0005%

传染方式:无传染性

常用检查: 头颅平片 更多>

症状表现: 皮肤苍白 眼球震颤 更多>

并发疾病: 瘫痪 小儿惊厥 更多>

治疗

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式: 药物治疗 对症治疗... 更多>

治疗周期:3-6个月或更长

治愈率:1%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 20000元)

温馨提示:本病征病程进展慢,预后不良,可能存活至中年以上,但也有在儿童期死亡者。

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