血，尿，便常规检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。
1.X线检查 常有颅骨增厚，钙化，脊柱常有后突，椎体变平，第5指，趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。
2.脑电图 示电波低电位，神经传导速度减慢。
3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。
4.脑CT检查 有脑萎缩，底节和小脑有钙化等。
