小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的检查
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血,尿,便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

1.X线检查 常有颅骨增厚,钙化,脊柱常有后突,椎体变平,第5指,趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发育不良,关节挛缩,骨化中心出现正常。

2.脑电图 示电波低电位,神经传导速度减慢。

3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后,观察皮肤成纤维细胞集落形成,本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

4.脑CT检查 有脑萎缩,底节和小脑有钙化等。

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