得了小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征,Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征,长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等,本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调,早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年Cockayne 首先报道。本病征病因未明,多为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体,故又称染色体20-三体综合征。其发病机制可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘,引起严重脑萎缩。底节和小脑有钙化和铁的凝结。目前尚无特殊的治疗方法。预后多不良,可能存活至中年以上,但也有在儿童期死亡者。

基本知识

医保疾病:

患病比例:0.0001--0.0005%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:瘫痪 小儿惊厥

治疗常识

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式:药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:3-6个月或更长

治愈率:1%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 20000元)

温馨提示

本病征病程进展慢,预后不良,可能存活至中年以上,但也有在儿童期死亡者。

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