小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因

(一)发病原因

本病征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病,病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘,引起严重脑萎缩,底节和小脑有钙化和铁的凝结,可见星状细胞广泛增生,苍白球有色素沉着,视神经萎缩等病理改变,本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关,患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致,本病征胸腺激素减少的机制还不清楚,可能是胸腺激素停止生产,或与循环中的抑制因素有关。

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