小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征症状 常见症状 皮肤苍白 眼球震颤 步态不稳 惊厥 神经性耳聋 角膜混浊 异常矮小 脊柱侧弯 四肢畸形 消瘦

初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状,以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦,矮小,侏儒状,脊柱侧弯,四肢细长和挛曲畸形,面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小,脸瘦削,眼窝深陷,鼻尖,皮肤表现苍白,厥冷,常有日光性皮炎及色素沉着,皮下脂肪薄,不出汗,眼部症状有角膜混浊,瞳孔不规则,小瞳孔,远视,视网膜色素变性,眼球震颤视神经萎缩,进行性加重大都在10岁以后失明,运动障碍表现为共济失调步态不稳,舞蹈,手足徐动,震颤,中枢性或末梢性瘫痪神经性耳聋随年龄增长而加重,起初也可有惊厥,发作频繁,后有进行性智力减退。

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