如果病人来自本病流行地区，呈明显的慢性，对称性关节粗大变形，身材矮小，诊断不难，在流行区内，如发现儿童关节疼痛，活动不灵，痉挛或有摩擦音等现象，应首先想到本病，可进一步作骨关节X线检查，尤其是手指的X线检查，以便及早确定诊断，实验室检查对本病仅有辅助诊断作用。
根据多年的研究和实践经验，我国于1995年制定了本病的诊断标准。
1.诊断原则
根据病区接触史，症状和体征以及手骨X线拍片所见手指，腕关节骨关节面，干骺端临时钙化带和骺核的多发性对称性凹陷，硬化，破坏及变形等改变可诊断本病，X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。
2.诊断及分级标准
(1)严重程度诊断：
①早期：
干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中A.，C.或B.，C.或B.，D.或只有C.者，诊断为早期。
A.手，腕或踝，膝关节活动轻度受限，疼痛。
B.多发对称性手指末节屈曲。
C.手，腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷，硬化，破坏，变形。
D.血清酶活性增高，尿肌酸，羟脯氨酸，黏多糖含量增加。
②Ⅰ度：在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗，屈伸活动受限，疼痛，肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。
③Ⅱ度：在Ⅰ度基础上，症状，体征加重，出现短指(趾)畸形，X线改变出现骺线早闭。
④Ⅲ度：在Ⅱ度基础上，症状，体征，X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。
(2)活动型和非活动型诊断：干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项则诊断活动型，否则为非活动型。
①手，腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽，硬化，深凹陷。
②血清酶活性增高，尿肌酸，羟脯氨酸，黏多糖含量增加。
与小儿风湿，类风湿性疾病相鉴别，实验室等检查结果可助鉴别。
