诊断
根据皮肤，头发，眼的色素减淡，眼震，畏光，视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断，具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能：
1.反复不明原因的细菌感染。
2.毛发，皮肤，眼底色素沉着。
3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。
4.轻，中度中性粒细胞减少。
5.尽管血小板计数正常，但易擦伤或鼻出血。
6.无法解释的肝脾肿大(与疾病加速期有关)。
本病常表现于婴幼儿时期，也有在较迟的加速期确诊的，确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒，有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很少，这就需要行骨髓穿刺。
鉴别诊断
与伴有肝，脾，淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别，鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征，Hermansky-Pudlak综合征，Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集，患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似，Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点，另外，在急，慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。
