1.血液和骨髓检查： 有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少，中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸，嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5µm，淋巴及单核细胞中也有此颗粒，骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩，细胞免疫，免疫球蛋白和补体均正常。
2.脑脊液检查： 蛋白和细胞数增加。
3.病理检查： 全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。
4.中性粒细胞功能缺陷： 游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。
5.中性粒细胞环核苷酸测定： cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。
6.血清溶菌酶含量升高： 因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。
7.毛发检查： 显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。
8.X线胸片，B超检查，发现肝，脾肿大，纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。
