根据皮肤典型色素沉着,性早熟,四肢骨,颅骨改变和其他内分泌异常,结合发病年龄和性别及有关生化测定,如钙,磷正常,碱性磷酸酶升高和尿羟脯氨的排泄量增加和有关内分泌激素改变,即可做出确定诊断。
本病征须与其他内分泌异常之疾病加以鉴别,如甲状腺功能亢进症,库欣征,特发性性早熟,韩-薛-柯综合征,其他骨肿瘤,肾上腺皮质肿瘤,卵巢肿瘤等。