主要为内分泌激素测定和组织学检查。
1.组织学检查： 组织学上表现多发性结节性甲状腺增生或胶样甲状腺肿，亦可呈滤泡性腺瘤。
2.内分泌激素测定： 血清中TSH水平是低的，对TRH激发试验，TSH常呈抑制性反应，高钙血症和血浆甲状旁腺素水平升高，低磷血症，碱性磷酸酶增高，尿磷排出增加，17-羟，17-酮检查增高。
应做X线，B超，心电图，CT，MRI等检查，可发现甲状腺肿大，呈滤泡性腺瘤，骨龄提前，骨折，肢端肥大，颅底骨肥厚致视神经孔狭窄等异常。
