1.根据上述临床表现。
2.染色体检查,核型均为正常男性46,XY。
3.体内LH和E2升高,但无明显T和FSH水平的变化。
4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。
与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别,女性假两性畸形患者具有46,XX核型,真两性畸形具有双重遗传性别及双重性腺性别,即同时具备睾丸和卵巢组织。