1.病史及体格检查：根据患儿出生史，年龄，喂养情况，体重下降，皮下脂肪减少，全身各系统功能紊乱及其他营养素缺乏的症状和体征，典型病例诊断并不困难，对轻症患儿，需通过纵向生长监测才能发现。
2.体格测量
(1)常用指标：年龄别体重，年龄别身长(高)和身长(高)别体重，基层亦可采用腹壁皮褶厚度，一般轻度营养不良，其腹壁皮褶厚 度<0.8cm，中度<0.4cm，重度基本消失，3岁以下可测头围，一般中度营养不良其头围多<2SD，重度<3SD。
(2)评价方法：
中位数减标准差法：
①体重低下(underweight)：儿童的年龄别体重低于同年龄，同性别参照人群值(美国国家健康统计中心，NCHS)的变异范围，低于中位数减2个标准差;高于或等于中位数减3个标准差为中度;低于中位数减3个标准差为重度，此指标主要反映儿童过去和(或)现在有慢性和(或)急性营养不良。
②生长迟缓(stunting)：儿童的年龄别身长(高)低于同龄同性别参照人群值(NCHS)的正常变异范围，低于中位数减2个标准差;高于或等于中位数减3个标准差为中度;低于中位数减3个标准差为重度，此指标主要反映过去或长期营养不良。
③消瘦(wasting)：儿童的身长(高)别体重低于同性别同身高参照人群值(NCHS)的正常变异范围，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差为中度;低于中位数减3个标准差为重度，此指标主要反映儿童近期，急性营养不良。
(3)早期诊断指标：血浆必需氨基酸与非必需氨基酸相关的比值下降，出现氨基酸尿，血浆牛磺酸含量明显降低，为早期诊断指标。
(4)血清多种酶活性降低：多种酶活性降低，如淀粉酶，胆碱酯酶，转氨酶，碱性磷酸酶，胰酶和黄嘌呤氧化酶等的活性降低，治疗后又很快恢复正常。
(5)血糖水平降低：呈糖尿病型耐量曲线，血清胆固醇水平降低。
(6)微量元素含量降低：如血清铁，锌，硒，铜，镁等均低，尤以血锌在重度营养不良降低显著，近有报道血清锌降低与血清IGF-1降低呈显著正相关。
注意与锌缺乏和其他营养物质缺乏引起的消瘦症相区别;与结核感染，肠寄生虫症，肠吸收不良综合征等慢性疾病鉴别。
