本病主要的诊断依据是家族史，典型的临床表现，骨骼的X线征和蛋白尿等;肾活检的电镜检查，具有诊断价值。
本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊，放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义，有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼，皮肤，指(趾)甲，及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型，但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点，不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活检标本进行判断，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。
