尿检有不同程度蛋白尿，镜下血尿，异常沉淀物;尿浓缩能力下降，尿pH↑;晚期肌肝增高，NPN增高;肾活检电镜示肾小球基膜有虫蛀样病损和基膜内有致密束状交叉胶原纤维，这是本症特征， 骨骼X线检查发现各种异常，如指甲-骨四联征;放射学检查还发现肾脏，泌尿道的其他异常，如肾萎缩，肾盏扩张等。
