诊断
根据婴儿期开始呈慢性进行性贫血，脾脏肿大和特殊面容，外周血红细胞形态改变，红细胞渗透脆性减低和(或)阳性家庭史，应高度怀疑本病，进一步作血红蛋白电泳，基因分析等检查，可以确诊。
鉴别诊断
须与缺铁性贫血，遗传性球形细胞增多症，病毒性肝炎或肝硬化，G-6-PD缺陷症，新生儿同族免疫性溶血病鉴别。
