1.血象
由于Hb合成下降而呈小细胞低色素性贫血，外周血片可见红细胞大小不等，中央浅染区扩大，红细胞形态改变明显，出现异形(梨形，泪滴状，小球形，三角形或靶形)，碎片红细胞和有核红细胞，嗜碱性点彩现象等，嗜多染性红细胞，豪-周小体等，网织红细胞正常或增多，通常≤10%。
2.红细胞渗透脆性试验
减低，0.40%～0.38%NaCl溶液开始溶血，在0.20%或更低的低渗盐水中才完全溶血，轻型病例可正常。
3.HbF测定
这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据，HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。
4.血红蛋白电泳
分离出HbH或Hb Bart是确诊α蛋白生成障碍性贫血的重要依据。
5.肽链分析
采用高效液相层析分析法可测定α，β，γ，δ肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值<0.1(正常值为1.0～1.1)。
6.异丙醇试验
呈阳性，如同热不稳定试验一样，可鉴别不稳定Hb和α-海洋性贫血。
7.包涵体生成试验
红细胞包涵体和Heinz小体可呈阳性。
8.骨髓象
红系增生明显活跃，以中，晚幼红细胞占多数，成熟红细胞形态改变与外周血相同，但α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型骨髓象可正常。
9.核酸分析
测定Hb肽键的mRNA含量或通过DNA分子杂交及限制性内切酶技术鉴定患者的珠蛋白基因是否缺失，近年来应用限制性片段长度多态性(RFLP)连续分析，人工合成的寡核苷酸探针杂交及基因体外扩增(PCR)技术间接或直接进行基因诊断，可检测和鉴定突变基因， 常规做X线，B超，心电图等检查，骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变，短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。
