诊断
本病临床表现复杂，诊断较难，临床上若出生后，呈现小头畸形，小眼症等，在新生儿或婴儿期出现黄疸持续不退，肝脾肿大，视网膜脉络膜炎等，再结合流行病学资料，如母有流产，早产，死产史，与猫密切接触史或进食未熟的肉类，蛋类，奶类史，临床要考虑本病，确诊须靠实验室检查。
鉴别诊断
先天性弓形虫病应与TORCH综合征(风疹，巨细胞病毒感染，单纯疱疹和弓形虫病)中的其他疾病相鉴别，此外尚需与梅毒，李斯特菌或其他细菌性和感染性脑病，胎儿成红细胞增多症，败血症，传染性单核细胞增多症，淋巴结结核等鉴别，主要依靠病原学和免疫学检查确诊。
1.先天性巨细胞病毒感染：先天性弓形体感染，表现及预后与CMV感染相似，主要依赖实验室检查鉴别诊断。
2.其他病理性黄疸：主要依赖临床全身脏器受损的表现特点和实验室检查鉴别。
3.其他脑膜脑炎：全身脏器受损的临床特点和实验室检查鉴别。
