诊断
1.免疫性血小板减少性紫癜诊断：可直接测定母，儿血中血小板抗原和抗体，可助确诊同族性免疫性血小板减少性紫癜，但测定技术难度大,只能在少数科研实验室进行，临床诊断可参考以下几点：
(1)先天性血小板减少。
(2)生后不久出现出血现象。
(3)母亲血小板计数正常，且无出血倾向，无特发性血小板减少性紫癜病史或服用能引起免疫性血小板减少的药物。
(4)婴儿无其他可致血小板减少的疾病如感染，用药等历史。
(5)补体结合试验，婴儿血中的血小板抗体与父亲的血小板发生免疫反应，但不能与母亲血小板起反应。
(6)Coombs试验一般阴性。
2.先天被动免疫性血小板减少性紫癜诊断：临床表现除血小板减少性紫癜外，有婴儿母亲患全身性红斑狼疮的病史，患儿除出血有皮疹，皮疹可历数月才消失，进入胎儿的抗体较多，血小板减少持续时间较长，病程平均1个月，个别延至4～6个月。
3.药物性血小板减少性紫癜：患儿母亲有用药史或出生后患儿用药(见前述药物)史，停药数天后出血减轻而停止，血小板亦渐趋正常可助诊断。
4.感染性血小板减少性紫癜：有宫内感染或出生后感染史，及各种感染表现，宫内感染的婴儿常有先天畸形，肝脾肿大及溶血和肝炎所引起的黄疸，紫癜常表现为广泛的蓝紫色的瘀斑，约1周左 右消退.但血小板减少可延至数周才恢复正常，实验室检查有特异性抗体IgG，IgM等有助诊断。
5.先天性巨核细胞增生不良：有明显的骨骼畸形，以缺少桡骨最为突出，亦可有先天性心脏病，常有白血病样反应，骨髓穿刺检查巨核细胞可见减少或缺如，或为13-三体或18-三体综合征患儿。
6.Wiskott-Aldrich综合征：是由于血小板本身存在缺陷而被破坏，多有家族史，男孩发病，除血小板减少和出血外，还有湿疹和复合免疫缺陷的表现特征，常并发各种感染，严重出血或恶性淋巴瘤，以上特点有助临床诊断。
鉴别诊断
本症属血小板减少或功能异常引起的出血，应与其他常见的新生儿出血性疾病相鉴别，如：
1.血管壁功能失常性出血 早产儿及低出生体重儿(特别是极低出生体重儿)血管壁结缔组织支持薄弱，血管脆性增加，损伤，受压，酸中毒，低氧血症，高碳酸血症等都会引起出血，实验室检查均无血小板减少。
2.凝血因子缺陷或抗凝作用增强性出血
(1)疾病：先天性凝血障碍如血友病，先天性低(无)纤维蛋白原血症，K依赖因子缺乏症，低凝血酶原血症;后天性凝血障碍如胆道闭锁或肝脏疾病所致凝血酶原缺乏症，继发性低纤维蛋白原血症(弥漫性血管内凝血)等。
(2)鉴别要点：新生儿出血性疾病的诊断应注意下述几点：
①病史及体格检查：包括家族出血史(至少追查3代)，母亲患病史(感染，特发性血小板减少性紫癜，红斑狼疮)，母亲既往妊娠出血史，母及新生儿用药史(抗惊厥药，抗凝血药，阿司匹林等)，婴儿出生后是否用过维生素K，婴儿出生后自发性反复发生出血的表现，发生出血时婴儿的健康状况或患病情况，出血发生的时间，部位，程度以及类型，紫癜的特点等，上述各项对诊断和鉴别诊断都有一定意义，如新生儿出血症多在生后2～3天出现，一般情况良好;血友病多见皮肤大片淤血斑，肌肉和关节血肿，而血小板减少性紫癜多见瘀点或小瘀斑，鼻血，齿龈出血和黏膜出血等。
②实验室检查：最重要的有3项检查：血小板计数，凝血酶原时间(PT)和部分凝血活酶时间(PTT)，如血小板减少则很有诊断价值，可进一步查明原因，是免疫性血小板减少，抑或是由于感染，DIC致血小板破坏增加，PT是试验外源性凝血系统，PTT是测定内源性凝血系统，其他的试验有：
A.血片观察：如有红细胞变形或碎片，要疑有DIC。
B.出血时间：其出血时间长短与血小板的数量和质量，毛细血管情况都有关，特异性较差。
C.凝血时间(试管法)：可了解血液高凝或低凝，对于DIC的诊断和指导治疗有一定意义。
D.纤维蛋白原及纤维蛋白降解产物(FDP)测定：有助于DIC与先天性无纤维蛋白症的诊断和鉴别诊断(后者测不出FDP)。
E.全血凝块溶解时间及优球蛋白部分溶解时间：用以测定纤溶酶活性。
F.血浆鱼精蛋白副凝(3P)试验：是间接测定FDP的试验。
临床上一般先作筛选试验包括血小板计数，出血时间，白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)和凝血时间(CT)，如考虑有凝血缺陷，可进一步作凝血酶时间(TT)检查，后者与KPTT及PT组成凝血缺陷过筛试验。
