1.外周血：血小板计数<100×109/L(10万/mm3)为血小板减少，也有人认为小于150×109/L (15万/mm3)便属不正常，血小板减少轻重不一，同族免疫性血小板减少性紫癜，婴儿出生时血小板计数常小于30×109/L (3万/mm3)，甚至小于10×109/L (1万/mm3 )，出生后感染性血小板减少性紫癜患儿，有感染性血象，白细胞计数明显增高，先天性巨核细胞增生不良患儿约半数有白血病样反应，白细胞数超过40×109/L(4万/mm3)。
2.脐血：可发现血小板亦减少。
3.骨髓：免疫性血小板减少时骨髓巨核细胞数正常，而中毒性者由于骨髓受到损害巨核细胞数减少，遗传性血小板减少性紫癜，骨髓细胞正常或增多，能产生血小板,但血小板超微结构严重紊乱，先天性巨核细胞增生不良患儿，骨髓穿刺检查巨核细胞可见减少或缺如。
4.抗体检测
(1)抗血小板抗体：血清中抗血小板抗体检测，药物所致血小板减少可用以下方法进行检查：
①将患儿血清(含抗体)，相应药物及患儿血小板相加，可见血小板凝集或溶解。
②血块收缩抑制试验，即患儿血清加相应药物可抑制血型相合的血块收缩，阳性说明患儿血清中存在抗血小板抗体。
(2)同族免疫性血小板减少性紫癜，补体结合试验，婴儿血中的血小板抗体与父亲的血小板发生免疫反应，但不能与母亲血小板起反应。
(3)IgG，IgM检测：当孕母感染弓形体，梅毒，巨细胞病毒，风疹，疱疹病毒等，血中可检测到相应抗体。
5.Coombs试验：一般阴性，感染性血小板减少性紫癜Coombs试验可阳性，新生儿溶血病并有血小板减少患儿，Coombs试验阳性。
6.染色体检查：有先天性畸形如小头畸形，13-三体或18-三体综合征等表现时，可查染色体明确诊断。
7.X线检查
(1)骨骼X线检查：先天性巨核细胞增生不良患婴常有明显的骨骼畸形，以缺少桡骨最为突出，亦可有其他肢体异常如短肢畸形，臂，腿缺如，尺骨缺如等。
(2)X线胸片检查：先天性巨核细胞增生不良患婴1/3有先天性心脏病。
8.B超：可有肝脾肿大，颅内出血等表现。
9.CT检查：可明确颅内出血的位置，程度，判断预后。
