诊断
凝血酶原缺乏的诊断需要对凝血酶原的活性和抗原检查，病史和家系的研究，在遗传性凝血酶原缺乏的诊断作出之前，一定要排除由于肝病，华法林过量等造成的维生素K缺乏相关的继发性凝血酶原缺乏，通过详细的体格检查，病史分析和实验室检查就可以将两者区分开。
鉴别诊断
与系统性红斑狼疮相关的获得性循环抗凝血酶原抗体产生而造成的凝血酶原减少也应予以鉴别，在这些患者中特异性抗体与凝血酶原结合导致后者快速的清除，形成真正的获得性低凝血酶原血症。
