根据病史，临床表现和实验室检查对本病的诊断并不困难，由于所有凝血筛选试验均正常，与其他出血性疾病的鉴别也不困难，与先天性α2-抗纤溶酶缺乏症和先 天性纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)缺乏症鉴别，这两种病均是比第ⅩⅢ因子缺乏症更少见的出血性疾病，也呈常染色体隐性遗传，出血症状也与第ⅩⅢ 因子缺乏症相似，但均存在纤溶亢进，纤维蛋白原降低;鉴别也不困难，临床治疗有助于鉴别，对第ⅩⅢ因子缺乏症患者必须输注血液制品才有良好疗效，单用抗纤 溶药如6-氨基己酸疗效不好，而后两种病使用这类药物效果良好。
一般不会与其他疾病混淆。
