诊断
肾母细胞瘤大多是由于腹部肿块而做出诊断。X线及其他特殊检查有助于完全确诊和了解扩散情况等。有关肿瘤转移扩散的诊断，首先对所有患儿应拍摄肺部的正、侧位X线片，对细小的早期转移病灶必须仔细反复观看方能发现。据国外统计约10%的患儿诊断时已有肺转移。肝转移诊断较困难，放射性核素扫描只是在肝肿块已相当大时才能显示。骨骼转移有局部疼痛、肿胀和压痛等临床表现，只是在有症状时才摄骨X线片。
鉴别诊断
肾母细胞瘤首先要与神经母细胞癌相鉴别，与急性肾炎、肾结核引起的血尿相鉴别。肾母细胞瘤与神经母细胞瘤鉴别，后者可以直接广泛长入肾脏，此瘤一般表面有结节，比较靠近腹中线，儿茶酚胺代谢产物(VMA和HVA)的测定可确定诊断。肾多房性囊肿可能是最难与肾母细胞瘤鉴别的一种疾病，此种囊肿可很快增大，质地坚实，在静脉尿路造影X片上可有与肾母细胞瘤相类似的肾盂和肾盏变形，超声波检查点亦然，也是一个间隔有小液平的图像，但肾多房性囊肿的发病率仅为肾母细胞瘤的1/100，其治疗甚为简单，做肾切除术，剖开肿物即见大小不等的蜂窝状房囊。肾细胞癌偶见于儿童年龄，术前很难与肾母细胞瘤鉴别，诊断有赖于病理学检查。肾盂积水和胆总管囊肿因具有囊性，超声波检查即可于肾母细胞瘤鉴别之。
