得了强直性肌营养不良症有什么症状,应该怎么治疗和护理

强直性肌营养不良症
疾病常识
诊断方法
治疗方案
强直性肌营养不良症诊断鉴别

1、诊断

根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直放电肌电图,以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

2、鉴别诊断

临床需要与其他类型肌强直鉴别

(1)先天性肌强直(congenital myotonia):Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病,与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似,寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似运动员,扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩,也定位于7q35染色体。

(2)先天性副肌强直:幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。

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