软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑，Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
就诊科室：外科 骨外科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗 手术治疗
治疗周期：3个月
治愈率：30%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
