(一)发病原因软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果，分子遗传学... 详情>
对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的，遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育，另外早诊断早治... 详情>
关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水，椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎，偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压... 详情>
并发疾病： 脑积水
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常，肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫，腓骨，肱骨较尺，桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明... 详情>
常见症状： 肢体短缩畸形 肘关节畸形 颈部怕前屈，怕仰伸 颈部可前屈，怕仰伸 下颌前突
1.影像学检查(1)X线检查其表现主要有以下几点：①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2，如伴发脑积水侧脑... 详情>
常见检查： 骨与关节MRI检查 四肢的骨和关节平片 维生素D
本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectod... 详情>
软骨发育不全西医治疗目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些... 详情>
日常护理①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。②、生活节制注意休息、劳... 详情>
食疗保健1)青果酒食谱原料：青果50克，白酒500克。制作方法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。健康提示：行气活血止痛，主治软骨发育不全，... 详情>
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophi... 详情>
易感人群：无特发人群
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 骨与关节MRI检查 更多>
症状表现： 肢体短缩畸形 肘关节畸形 更多>
并发疾病： 脑积水 更多>
就诊科室：外科 骨外科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗... 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：30%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
