色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症,Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa),是一种少见的复合性遗传综合征,由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者。临床表现有;(1)皮肤损害表现:本病征的皮肤损害大多在出生时即有,发生最迟者在生后3个月,初为红斑,丘疹,继而呈疱疹或大疱。反复出现,好发于躯干侧面,乳房周围和四肢等部位,疱疹多不破溃或破溃后有些渗出,疱疹自行吸收或形成硬结,而后留有色素斑。疣状损害可出现于手,足背,尤其是指,趾,疣状损害后亦可留下色素斑。色素沉着斑可以是仅有的异常,亦可为首发表现或炎症损害,疣状改变而后出现,在2岁前色素不断增深,以后随年龄增长而逐渐变浅,直至消失,色素改变可持续多年,甚至到20~30岁才消失。2.眼部病变 约1/3的病例有眼部异常,可见先天性白内障,视神经萎缩,视盘炎,视网膜出血,色素沉着,眼球震颤,蓝色巩膜,斜视等。3.神经系统异常 约半数病例可有不同程度的神经系统异常,包括智力低下,痉挛性瘫痪和癫痫。4.其他表现 萌牙延迟,阻生和恒牙冠形成异常,头发稀疏,头顶瘢痕脱发等,此外罕见高腭弓,腭裂和唇裂,脊柱裂,侏儒,小头畸形等。本病的皮肤病变大多能自然消退,只是色素改变的持续时间长短差异比较大。男性患者常早期死亡,女性患者多为良性经过,除原有的畸形外,到青春期可望自然痊愈。
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式:药物治疗 支持治疗 对症等治疗
治疗周期:1-2个月或更长。
治愈率:60%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——15000元)
本病征男性患者常早期死亡,女性患者多为良性经过,除原有的畸形外,到青春期可望自然痊愈。