本症是一种皮肤色素异常的疾病。
1.皮肤损害
(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月，炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展，初为红斑，丘疹，继而呈疱疹或大疱，呈绿豆至蚕豆大小，内容物清澈，疱壁紧张，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布，疱疹，大疱等持续数月，反复出现，好发于躯干侧面，乳房周围和四肢等部位，疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。
疣状损害可出现于手，足背，尤其是指，趾，疣状损害后亦可留下色素斑。
色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现，色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状，旋涡状或地图状，其色泽呈灰蓝色，暗灰蓝色，黄褐色或黑褐色，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失，色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。
(2)分期：本病征皮肤损害临床可分3期，约1/3病例有典型发展过程，多数病例3期次序不规则，易变成重叠，少数仅有色素斑而无第Ⅰ，Ⅱ期改变。
第Ⅰ期：红斑，丘疹，水疱形成期或简称疱疹期，常始于出生时，或生后2周内，罕见1岁以后发生。
第Ⅱ期：赘疣状或苔藓状皮疹形成期，开始于生后2～6周。
第Ⅲ期：色素沉着期，从第12～26周开始。
2.眼部病变
约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障，视神经萎缩，视盘炎，视网膜出血，色素沉着，眼球震颤，蓝色巩膜，斜视等。
3.神经系统异常
约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。
4.其他表现
萌牙延迟，栓状齿，阻生和恒牙冠形成异常，头发稀疏，头顶瘢痕脱发，指甲薄软伴纵横条纹等，此外罕见高腭弓，腭裂和唇裂，脊柱裂，侏儒，小头畸形等。
