体格检查可以发现，本病首发症状多为躯体和肢体共济失调，腱反射消失，深感觉障碍及病理反射阳性，偶见视神经萎缩，神经性耳聋，轻度痴呆，骨骼畸形亦为本病特征之一，若有典型的脊髓后索，侧索及小脑症状；骨骼系统畸形；心脏器质性损害等易可明确诊断。
影象学检查的结果对本病的诊断也有一定的诊断：
1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位Ｘ线摄片有改变。
2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。
