实验室检查
1、血、尿氟测定：
(1)人体内的氟约85%经尿液排出体外，氟中毒患者的血，尿浓度均会升主，尤其尿氟浓度升高是诊断氟骨症的重要依据，正常尿氟范围是1.0～3.0mg/24h，血氟正常值范围是0.15～1.0mg/L，在高氟地区的人群如果血，尿氟化物浓度超出正常值范围，应考虑氟骨症的可能，必须指出，有很多因素可使尿氟增高，特别是一些含氟量较高的食物，故不可将偶然一次尿氟升高作为诊断氟骨症的依据，此外，在一天内不同时段尿氟含量会有波动，一般来说前半夜尿氟量最高，午前尿和晨尿氟含量接近于全日平均尿氟含量，因此晨尿测定可作为诊断氟骨症的可靠指标。
(2)血液生化测定：由于氟化物能刺激成骨细胞，使新骨形成增多，导致骨增生和骨硬化，使得反映成骨细胞活性的血清碱性磷酸酶AKP活性升高，由于氟能与钙，镁，磷酸盐结合，形成难溶性复合物，使血清钙，镁，磷低于正常，但如果长期血钙低下，可诱发甲状旁腺功能亢进，促进肠钙和骨钙吸收增加，反可使血清钙，磷上升。
2、肾功能测定：过量氟化物摄入对肾脏有直接毒害作用，可产生不同程度的肾功能障碍，使血中尿素氮增高，肌酐清除率下降，尿蛋白阳性，尿中可见细胞及管型等。
3、指甲和头发含氟量测定：指甲和头发的定量氟含量测定是能准确代表机体氟含量的指标，对诊断地方性氟骨症有重要意义。
4、髂骨活组织检查：骨组织不脱钙活检可发现骨小梁增粗，脱钙后切片显示骨板排列紊乱，骨化学分析结果表明氟，钙，镁含量均增高，骨磷和血磷均在正常范围内。
影像学检查
氟骨症的X线改变包括骨质疏松，骨硬化，骨软化，骨周骨增生，软组织钙化或骨化，关节退行性改变，骨发育障碍和畸形。
1.X线表现
(1)骨质疏松型：骨纹理粗而稀疏可为早期氟骨症的惟一表现。
(2)骨软化症：以脊柱和骨盆明显，其骨密度减低，纹理模糊，脊椎侧弯，驼背，椎体双凹变形，骨盆缩窄畸形和假骨折线形成，骨软化可与骨质疏松，骨硬化和软组织钙化同时出现，呈混合型。
(3)骨硬化型：骨硬化常发生在脊柱，骨盆，肋骨和颅骨，骨纹理粗如麻袋布或砾砂状，严重者骨纹理融合，结构模糊，透X线度低而似象牙，骨硬化常伴四肢骨的骨端骨质疏松，在显著钙摄入不足时可有继发性甲旁亢，此时四肢骨呈纤维囊性骨炎表现。
2.CT表现：可见脊柱呈竹节样，以胸及上腰段明显，椎体的附件密度增高，骨质增生，韧带骨化，可有骨性椎管狭窄。
3.MRI表现：椎体形态及信号改变较著时MRI有异常表现，椎体有均匀或不均匀的低信号强度，不均匀信号在椎体呈斑块状或针状，与正常骨髓相同的信号区，椎体边缘部分低信号区增厚，旁中央矢状位层面可见小关节增生及肥厚骨化之黄韧带呈阶梯状，椎管狭窄，硬膜囊受压变形，骨髓可受压水肿，T2加权像上呈高信号。
4.SPECT表现：增生部分之放射性信号强，范围较广泛，但无特异性。
5.骨活检：脱钙后切片显示骨板排列紊乱，骨氟，钙和镁含量均增高，骨磷和血清磷正常，超微结构也有特异性变化。
骨质疏松多发生在四肢骨，骨纺粗而稀疏，骨硬化多见于脊柱，骨盆，肋骨和颅底，四肢骨较少见，主要表现为砂砾状和粗布样骨纹，严重者呈广泛性骨硬化，但结构多模糊，很少呈均匀一致的象牙质样，骨软化以脊柱和骨盆为重，表现为骨密度减低，骨纹模糊，椎体呈双凹变形，骨盆缩窄畸形和假性骨折，有时骨硬化和骨软化可以同时并存;骨周骨增生常见于四肢骨，腓骨上段多见，表现为骨旁局限性新骨形成，可呈梭形成花边形，同时常有邻近骨间膜钙化，软组织钙化或骨化主要见于骨间膜，韧带和肌腱，早期呈低密度波纹状或呈丛状突起，继而呈玫瑰刺状，最后相互融合，呈花边状或不规则状，其密度开始略高于软组织，之后逐渐增加，接近骨组织，关节退行性改变见于脊柱和四肢，表现为骨质增生，骨刺形成，关节间隙狭窄，关节面硬化，关节内游离体及关节囊钙化;骨发育障碍表现为生长障碍线和骨龄迟缓，骨畸形表现为脊柱侧弯和脊柱后突，继而引起骨盆后倾，膝内翻和膝外翻亦常见。
