小阴茎
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常规检查染色体核型,血糖,钾,钠测定或生长激素有关的激素检查及甲状腺功能测定,对LH,FSH,睾酮低者,应怀疑原发性睾丸功能低下,可做人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验(隔天肌注HCG 1000~1500U,共7次,最后1次注射后24~48h内查血清睾酮),如睾酮,LH,FSH均<3.45nmol/L,则睾丸功能不足;如睾酮,LH,FSH均低,则做促性腺激素释放激素刺激试验,以鉴定腺垂体功能。

影像学检查:有条件者应把磁共振MRI作为常规检查,主要检查脑部有无下丘脑,垂体畸形,对有颅面部异常者应注意视神经交叉,第四脑室及胼胝体有无异常。

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