1.严重联合免疫缺陷病辅助检查 体液与细胞免疫功能均明显异常，通常：IgG，IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项Ig正常，部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而有些病例则可能基本正常，细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少，T细胞功能试验亦明显异常。
2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病，体液与细胞免疫均有异常，IgM降低，IgA及IgE升高，IgG正常或轻度降低，细胞免疫检查可有不同的异常，皮肤试验无反应，体外T细胞对PHA和刀豆素反应存在，但对特异抗原如破伤风类毒素和混合反应异种细胞反应极差，T杀伤细胞和单核细胞功能也有变化，血小板减少，中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多，可有贫血。
3.共济失调毛细血管扩张症，T，B细胞免疫功能有不同程度异常，可有淋巴细胞减少，T细胞计数降低或正常，对PHA或ConA的淋巴细胞转化试验低反应或正常，迟发性变态反应皮肤试验阴性，40%患者血清缺乏IgA，也有IgG4，IgG2和IgA2缺乏或IgE减少者，B细胞计数和NK细胞活性正常，脑电图，肌电图异常，血清甲胎蛋白增高，肝功能异常，血清中可检出自身抗体。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，淋巴细胞减少或正常，T细胞减少，T细胞功能有不同程度的缺陷，淋巴细胞对PHA和特异性抗原的反应降低或缺如，对异体淋巴细胞反应正常或降低，迟发性皮肤反应阴性，体液免疫也有不同程度缺陷，血清Ig正常，升高或降低，一些病例有中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多，胸腺小，周围淋巴组织发育不良。
严重联合免疫缺陷病，胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。
