遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构，DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。
1.电生理学检查
脑电图多为双侧对称的多发棘波，棘慢综合波，光，声刺激可以诱发，体感诱发电位示潜伏期延长。
2.神经影像学检查
脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。
