尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%～16%，而杂合子的酶活性在正常者的35%以下，血液中淋巴细胞，中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。
X线检查：X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ，Ⅱ型相似，约半数病人可出现Ⅰ型改变，但程度较轻，其中仅1/4的病人发生侏儒，另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形，部分病人腰椎椎体呈双凸形，顶骨后部密度增高，增厚。
