1.外周血：血红蛋白及红细胞减少，网织红细胞增多，白细胞及血小板正常。
2.血清结合珠蛋白降低，血胆红素增高，血浆游离血红蛋白增多。
3.尿液检查：血红蛋白尿，含铁血黄素尿。
4.口服铜盐急性中毒时，血清铜，铜蓝蛋白及尿铜高于正常，而肝豆状核变性患者的血清铜蓝蛋白是降低的，血清铜氧化酶降低，直接反应铜及尿铜增高，(正常参考值：血清铜0.015～0.034mmol/L;铜蓝蛋白280～560mg/L;尿铜0.24～0.48μmol/24h)。
根据病情，临床表现及症状体征选择心电图，B超，X线，肝肾功能及骨穿，生化等检查。
