患者常有消化道出血，表现为粪便潜血实验阳性，组织病理学检查是确诊的依据。
1.X线钡餐检查：上消化道钡餐能发现直径大于2cm的肿瘤，可见边缘清晰，圆形或卵圆形充盈缺损，钡餐能提示包块位于黏膜下，但不能区别脂肪瘤与其他黏膜下病变，压迫肿瘤时其形状发生变化是脂肪瘤的特征，但只有较大的肿瘤才能表现出来，胃脂肪瘤除有胃黏膜下肿瘤的共同特征外，由于脂肪组织密度低，质软更具其独特的表现：
(1)肿块所致的缺损区透亮更大，对比更鲜明。
(2)形变：脂肪瘤质软，加压时缺损影的大小形态可有变化，充盈相时甚至可时隐时现，胃壁肌层收缩时也可挤压肿瘤，收缩相时小而趋椭圆，弛张相则变大而呈类圆形。
(3)位移：位于幽门前区脂肪瘤的充盈缺损影更易随蠕动经幽门管部分移入十二指肠球底部而出现“脱垂征”，幽门管也同时增宽。
2.CT检查：腹部CT不仅可了解肿瘤在壁内的生长情况，而且可测其CT值，了解肿瘤的组织结构，达到明确诊断的目的，有一定诊断价值，可区别脂肪与其他组织，已有数例由CT确诊的病例报道。
3.内镜诊断：内镜检查是较为准确的诊断方法，阳性率较高，但需注意与胃外肿物压迫鉴别，镜下见一表面光滑，黄或橙色，质软的包块，肿瘤表面黏膜弹性较差，被活检钳牵拉后不易回缩而形成帐篷征，推压肿瘤时形成一压迹，如海绵状，常规活检不能达到黏膜下的肿瘤，采用电凝深部活检才能取到肿瘤组织，有时可在肿瘤表面见到溃疡，当隆起部分覆盖正常黏膜而又有溃疡形成时，需要与癌作鉴别诊断，小于2cm者多为异位胰腺，类癌或肌原性肿瘤，脂肪瘤甚少见，对于大于2cm的肿瘤活检定性有困难时，齐藤利彦等采用掺钕钇铝石榴石(Nd-YAG)激光或乙醇造成溃疡，然后在溃疡深部采取活检，即使如此，仍有漏诊或误诊，所以超声内镜的常规使用很有必要。
4.内镜超声：可发现黏膜下弥漫性高回声包块，对诊断也有帮助。
