一般常规检查无异常发现，视交叉-下丘脑型患儿可见内分泌的紊乱。
1.颅骨X线平片
可见有视神经孔的扩大，蝶鞍呈“梨形或葫芦形”，影响到脑脊液循环时可见颅内压增高征。
2.CT
Ⅰ，Ⅱ型多有视神经的增粗，病灶呈等密度，不规则强化，少有钙化，囊性变罕见;可见前床突，鞍结节的骨质吸收和视神经孔的扩大，Ⅲ型多表现鞍上池的闭塞，鞍区等密度的占位病变，少数梗阻室间孔而使侧脑室扩大。
3.MRI
常常能清楚显示解剖结构的移位受压和视神经，视交叉的增粗，外观似梨状，前小后粗，如图1所示，信号强度无特征改变，术前MRI的表现可分为3类：
(1)视交叉前型：视交叉前型表现为眶内视神经的梭形增粗，而颅内视交叉并无侵犯，双侧病变偶见于神经纤维瘤病者。
(2)弥漫性视交叉型：弥漫视交叉型以神经纤维瘤病的患儿最多见，表现为视交叉的弥漫性增粗，可向前后生长侵犯视神经或视束。
(3)视交叉-下丘脑外生型：视交叉-下丘脑外生型表现独特，以视交叉-下丘脑外生性肿块多见。
以此来指导外科治疗，并发现后二者的发病率和死亡率均高于前者。
