1.视交叉前型 常表现为进行性视力下降和突眼,在婴幼儿多以眼球震颤,斜视为首发症状,眼底检查可见视盘静脉的扩张和视盘的水肿,病程较长时可见视盘的萎缩。
2.弥漫视交叉型 多表现为视敏度下降和双侧视野的缺损,内分泌症状和脑积水较为罕见,此类患儿多合并有神经纤维瘤病的其他表现(如皮肤色素沉着等)。
3.视交叉-下丘脑型 临床症状多与年龄相关:
(1)小于2岁:小于2岁的幼儿多表现为脑积水,发育延缓,视力减退和间脑综合征。
(2)2~5岁:2~5岁的患儿,内分泌紊乱是最常见,可表现为性早熟或生长迟缓,大约有半数以上的患儿有视力障碍。
(3)儿童:年龄稍大的儿童以视力障碍和视丘下部的损害(嗜睡,尿崩,间脑癫痫等)最为多见。